xét nghiệm di truyền teo cơ tủy sống

Teo cơ cột sống (Spinal muscular atrophy - SMA) là một bệnh di truyền ở gene lặn nằm nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, biểu hiện lâm sàng là chậm phát triển cơ, teo và liệt ở đầu chi và thân. Teo cơ cột sống SMN1 là thành phần chính của SMA, trong khi SMN2 chỉ là gen điều hòa. Theo thống kê, khoảng 95% người bị ảnh hưởng bởi chứng teo cơ cột sống (SMA) với biểu hiện thiếu hoàn toàn exon 7 và/hoặc exon 8 trong cả hai bản sao của gen SMN1. Khoảng 5% bệnh nhân còn lại biểu hiện sự kết hợp giữa việc chỉ có một bản sao exon 7 bị xóa trong gen SMN1 và đột biến điểm dẫn đến dị hợp tử của SMN1. Bộ kit phát hiện gen Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) của TianLong có thể thực hiện xét nghiệm di truyền teo cơ tủy sống chính xác và toàn diện dựa trên phương pháp PCR Melting, được sử dụng để phát hiện gen trong bản sao SMN1 ở exon thứ 7 và/ hoặc Exton thứ 8 của DNA bộ gen con người. Điều này làm cho Bộ kit phát hiện gen Motor Neuron 1 (SMN1) trở thành phương pháp hoàn hảo để sàng lọc những người mang gen SMN1 trong bệnh teo cơ cột sống